#GlobalNews: “¿Tu prueba genética indica que estás en riesgo de una terrible enfermedad? No se asuste, dicen los expertos – National “

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Escupir en un tubo, y muchas compañías le contarán todo acerca de sus antepasados, personas con las que está emparentado y, si lo solicita, información sobre las enfermedades que podría correr el riesgo de desarrollar algún día.

Esa es la promesa hecho por los fabricantes de pruebas genéticas directas al consumidor: no solo le brindan información sobre el origen de sus antepasados, sino que también le pueden informar sobre su riesgo genético de ciertas enfermedades, o si usted es portador. 19659003] Pero, ¿qué haces si tu informe dice que tienes la variante genética de una enfermedad? No se asuste, dicen los expertos.

Riesgo genético

Timothy Caulfield, presidente de Canadá de Investigación en Derecho y Política de Salud de la Universidad de Alberta, dice que es “escéptico” de cuán útiles son las pruebas genéticas de consumo.


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En parte, esto tiene que ver con cómo los genes afectan la enfermedad. Algunos, como la fibrosis quística, son “monogénicos”, lo que significa que si tienes el gen, o tienes la enfermedad o eres un portador, dependiendo de si la mutación es recesiva o dominante.

Luego hay enfermedades que tienen una genética componente y, a veces se ejecuta en las familias, como la hipertensión, pero no se puede atribuir a un solo gen, o incluso totalmente a la genética, ya que factores como la dieta y el medio ambiente pueden importar también. Si tienes el gen, es posible que tengas la enfermedad, o no. Y si no tiene el gen, aún podría tener la enfermedad, o no.

“El aumento en el riesgo generalmente es marginal, especialmente cuando piensa en sus riesgos generales en la vida”, dijo Caulfield.

En algunos casos, las pruebas también pueden ser inapropiadas para su fondo. Un buen ejemplo, según Sohnee Ahmed, presidente de la Asociación Canadiense de Asesores Genéticos, es la prueba para las variantes genéticas BRCA-1 y BRCA-2, que pueden ayudar a predecir el riesgo de desarrollar cáncer de mama.


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La ​​prueba realizada por el popular servicio 23andMe, por ejemplo, solo prueba las variantes comunes que están presentes en personas de ascendencia judía asquenazí.

“Si no eres Judío Ashkenazi y resulta negativo, no quiere decir que no puedas llevar algo o que no haya algo en tu familia. Tener este resultado negativo puede no darle una idea completa de lo que está sucediendo “, dijo Ahmed.

También hay algunas preguntas sobre la precisión de las pruebas. Un pequeño estudio publicado en la revista Genetics in Medicine en marzo de 2018 encontró que el 40 por ciento de las variantes genéticas informadas en pruebas genéticas directas al consumidor eran falsos positivos, aunque el estudio fue realizado por una firma de pruebas de genética médica.

Dr . Raymond Kim, genetista médico de University Health Network en Toronto, dijo que no está seguro de cuán precisas son estas pruebas.

“No sé la respuesta a eso. Y como no sé, siempre que un paciente entre con su informe, lo confirmaré a través de una ruta objetiva separada “.

Global News se puso en contacto con 23andMe para comentar esta historia y no recibió una respuesta antes de la fecha límite. Una advertencia en su sitio web señala que la etnia de una persona puede afectar la relevancia del informe de salud y que “cada informe de riesgo genético describe si una persona tiene variantes asociadas con un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad, pero no describe la riesgo de desarrollar la enfermedad “.


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También afirma que el informe no tiene la intención de diagnosticar ninguna enfermedad y no reemplaza las visitas a un profesional de la salud.

Kim no está seguro si la mayoría de los consumidores leen o entienden toda esa información y qué es exactamente lo que la prueba hace y no le dice: “En el proceso directo al consumidor, sin tener a alguien que pueda navegar por todas esas complejidades en torno a la prueba, será difícil el consumidor laico debe interpretar por completo “.

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Qué hacer con sus resultados

Entonces, ¿qué debería hacer? ¿Si estás preocupado por los resultados de tu prueba? Obtenga una segunda opinión.

“No habrá muchas personas que tengan un riesgo mayor que sea de tal magnitud que necesiten hacer un seguimiento”, dijo Caulfield. “Pero si hay algo que es preocupante, y es preocupante para ellos, deben hablar con un profesional de la salud sobre estas cosas y tener una idea de cómo interpretarlo”.

“Para hacer cualquier tipo de examen médico En las recomendaciones, querríamos confirmar cualquier cosa que se encuentre en un informe directo al consumidor en un entorno de laboratorio de grado médico “, dijo Kim.

Sugiere que plantee sus inquietudes a su médico de atención primaria y vea si una referencia a un especialista en genética es apropiado.

Caulfield teme que a medida que las pruebas genéticas se vuelven más populares, podría crear una carga en el sistema de salud, aunque ni Kim ni Ahmed han visto esto todavía en sus prácticas.

“Creo que tener este tipo de información puede ser realmente enriquecedora para los pacientes para que puedan abogar por sí mismos, pueden obtener los resultados de las pruebas por sí mismos “, dijo Ahmed.

Puede dar lugar a un mayor acceso y conciencia para los consumidores, ella piensa. Pero no es un reemplazo para las pruebas clínicas.

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